Il s'agit d'une maladie très variable sur le plan clinique et génétique. 25 gènes différents ont déjà été identifiés à ce jour !
Les symptômes sont donc très différents d'une personne à l'autre. Cependant, elle est fréquemment découverte durant l'enfance, avec sur le plan rénal :
- des urines abondantes (polyurie)
- une soif importante s'accompagnant donc d'une consommation fréquente de liquide, tel que de l'eau (polydipsie)
- des signes non spécifiques liés à une baisse du taux de sodium dans le sang (hyponatrémie) comme des nausées, vomissements ou des maux de tête
- un accident de déshydratation à l'occasion de fortes chaleurs, de vomissements ou de diarrhées lors d'une gastro-entérite
Il est également possible de découvrir directement la maladie au stade d'insuffisance rénale chronique. Dans ce cas, différentes situations sont possibles :
- elle peut être asymptomatique et être découverte lors d'un bilan biologique systématique
- elle est susceptible d'entraîner un ralentissement de la croissance ainsi qu'une anémie avec pâleur et fatigue
Elle peut aussi être diagnostiquée après la constatation des signes extra rénaux. Le plus souvent il s'agit d'une gène de la vision de nuit voire une baisse marquée de l'acuité visuelle liée à une dégénérescence de la rétine. Il peut également exister :
- une atteinte du foie
- des malformations osseuses et du cervelet
Enfin, en cas de néphronophtise infantile, elle peut être détectéé avant même la naissance devant une séquence d'oligohydramnios.
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