Les Ataxies Spinocérébelleuses (SCA)

Les ataxies spinocérébelleuses (SCA) forment un groupe hétérogène de maladies neurodégénératives rares. Elles sont caractérisées par une atteinte progressive du cervelet, souvent associée à des anomalies d’autres structures du système nerveux central, comme la moelle épinière et les noyaux gris centraux.

Les SCA entraînent une perte de coordination des mouvements (ataxie), impactant la marche, la parole et la motricité fine.

Ces maladies sont génétiques et héréditaires, se transmettant selon un mode autosomique dominant : une personne atteinte a 50 % de risque de transmettre la mutation à ses enfants.

À ce jour, plus de 40 gènes impliqués dans les SCA ont été identifiés, dont ATXN3, responsable de la forme la plus courante : la SCA de type 3 (ou maladie de Machado-Joseph).

Les sous-types de SCA se distinguent par leur origine génétique et certaines particularités cliniques :

• SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7 : Formes les plus fréquentes, entraînant principalement des troubles de la coordination.
• SCA7 : Peut être associée à des troubles visuels progressifs.
• SCA17 : Peut provoquer des troubles cognitifs et psychiatriques similaires à la maladie d'Alzheimer ou de Huntington.
• SCA36 : Entraîne des troubles du langage et de l’audition.
• Autres formes rares : Certaines SCA présentent des ressemblances avec la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou la maladie de Huntington, compliquant le diagnostic.

Les ataxies spinocérébelleuses (SCA) sont des maladies rares, mais leur prévalence varie selon les sous-types génétiques et les populations étudiées.

• Prévalence globale estimée en France : Environ 3 à 5 cas pour 100 000 habitants.
• Nombre de patients en France : On estime qu’environ 2 000 à 3 000 personnes sont atteintes d’une SCA diagnostiquée.
• SCA les plus fréquentes :
  • SCA3 (Maladie de Machado-Joseph) : La plus courante dans le monde, avec une fréquence plus élevée dans certaines populations.
  • SCA1, SCA2, SCA6, SCA7 : représentent une part significative des cas en France.

Les principaux symptômes des SCA sont :

• Ataxie cérébelleuse : Marche instable, perte d’équilibre, mouvements saccadés.
• Dysmétrie : Difficulté à contrôler la précision des gestes.
• Dysarthrie : Troubles de l’élocution, voix empâtée.
• Troubles oculomoteurs : Nystagmus (mouvements involontaires des yeux).

D’autres symptômes fréquents :

• Troubles cognitifs : Perte de mémoire, ralentissement de la pensée.
• Douleurs chroniques : Lombalgies, douleurs neuropathiques aux jambes.
• Syndrome des jambes sans repos : Sensations désagréables obligeant à bouger les jambes.
• Fatigue et troubles du sommeil.

Le diagnostic repose sur une analyse génétique. Un test moléculaire est réalisé à partir d’une prise de sang pour identifier la mutation responsable de la maladie.

• Si un antécédent familial est connu, un test ciblé sur le gène suspecté est effectué.
• Sinon, un séquençage génétique élargi est proposé.

Selon les symptômes, d’autres examens complémentaires peuvent être réalisés :

• Électromyogramme (EMG) : Évalue l’activité des nerfs et des muscles.
• Potentiels évoqués : Test de la conduction nerveuse entre le cerveau et les muscles.
• Bilan cognitif et neuropsychologique : Dépistage des troubles cognitifs et psychiatriques associés.

Diagnostic différentiel
Les SCA peuvent ressembler à d’autres pathologies neurodégénératives, nécessitant l’exclusion d’autres maladies comme :

• Ataxies non génétiques : Ataxie due à une sclérose en plaques, un AVC, un trouble métabolique.
• Maladies neurodégénératives similaires : Maladie de Huntington, SLA, syndrome cérébelleux paranéoplasique.

Il n’existe pas de traitement curatif des SCA. La prise en charge vise à ralentir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie :

• Rééducation fonctionnelle : Kinésithérapie pour préserver la mobilité.
• Orthophonie : Travail sur la parole et la déglutition.
• Traitements médicamenteux : Soulagement des douleurs, réduction de la spasticité.
• Soutien psychologique : Pour le patient et les proches.
• Accompagnement social : Mise en place des aides (fauteuils, aménagements, aides financières).

De nombreuses avancées sont en cours :

• Thérapie génique : Tentative de correction des mutations responsables.
• Neuroprotection : Tests de molécules ralentissant la dégénérescence.
• Médecine régénérative : Cellules souches pour réparer les tissus nerveux.
• Intelligence artificielle : Meilleur dépistage grâce aux algorithmes d’IRM.

Pour un suivi spécialisé, plusieurs centres experts existent :

• Centre de Référence des Ataxies Cérébelleuses (CRAC) à Paris (Pitié-Salpêtrière).
• Centres hospitaliers universitaires (CHU) spécialisés en neurogénétique (Lyon, Lille, Strasbourg, Marseille, Toulouse).
• Fondation Maladies Rares et réseaux de recherche clinique spécialisés en ataxies cérébelleuses.

• Orphanet : Base de données sur les maladies rares
• Alliance Maladies Rares : Soutien aux patients
• Association AFAF : Aide aux familles

Mise en ligne le 28-03-2025