Le syndrome d'Ehlers-Danlos arthrochalasique (SEDa) est une forme très rare qui se caractérise par une luxation bilatérale congénitale des hanches, une hypermobilité articulaire généralisée et une instabilité articulaire (luxations et subluxations). Cette maladie est causée par des mutations des gènes COL1A1 et COL1A2, affectant la production de collagène de type I.
Le SEDa est une maladie génétique autosomique dominante, due à des mutations hétérozygotes qui entraînent une perte partielle ou totale de l'exon 6 dans les gènes COL1A1 (17q21.33) ou COL1A2 (7q21.3). Ces mutations entraînent la perte partielle ou complète du N-télopeptide des chaînes alpha1 et alpha2 du procollagène de type I, et provoquent une accumulation de fibrilles anormales de collagène de type I, principal composant des ligaments, des tendons, du derme, des os et de la dentine.
Le SEDa est une des formes les plus rares du SED, avec une prévalence estimée à moins de 1 cas sur 1 000 000. En raison de sa rareté, il est souvent sous-diagnostiqué ou confondu avec d’autres formes du SED.